원숭이에서 인간 실명 유발하는 바르데-비들 증후군 단서 찾았다
원숭이에서 인간 실명 유발하는 바르데-비들 증후군 단서 찾았다
  • 문상희 기자
  • 승인 2019.11.07 11:33
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美 연구팀 BBS 관련 돌연변이 유전자 가진 원숭이 발견
원숭이 유전자 연구로 BBS 치료제 개발 '기대감'

[램인터내셔널=문상희 기자] 인간에게 심각한 시력 손상과 실명 등을 일으키는 바르데-비들(Bardet-Biedl) 증후군의 유전적 돌연변이를 가진 원숭이를 발견했다고 애니멀헬스미디어가 7일 보도했다. 이번 발견으로 같은 병태(病態)를 가진 사람들을 치료할 수 있는 유전자 및 세포 치료법 개발에 청신호가 켜졌다는 분석이다. 

최근 '실험적 안구 연구(Experimental Eye Research)'에 발표된 연구에 따르면, 바르데-비들 증후군(BBS)과 관련된 돌연변이 유전자를 갖고 있는 붉은털원숭이 세 마리가 발견됐다. 이 증후군이 비인간 영장류에게서 발견된 것은 이번이 처음이다. BBS는 시력 손실, 신장기능 장애, 다지증 및 기타 증상을 유발한다. 북미 지역 출생자 14만~16만 명 당 1명 꼴로 나타난다. 

미국 오리건보건과학대학(OHSU) 연구팀은 BBS 관련 돌연변이 유전자를 가진 원숭이 2마리를 발견했고 인간 영장류 유전학 전문가인 베치 퍼거슨 박사와 사무엘 피터슨 박사가 해당 원숭이의 유전자를 조사했다. 이들은 곧 두 원숭이 모두 BBS와 관련된 최소 14개 유전자 중 하나인 BBS7 유전자 돌연변이를 가지고 있다는 사실을 확인했다. 

BBS 관련 돌연변이 유전자를 가진 붉은털원숭이가 발견됐다.
BBS 관련 돌연변이 유전자를 가진 붉은털원숭이가 발견됐다.

이후 퍼거슨 박사가 비인간 영장류 연구소에서 붉은털원숭이 2,000마리의 유전자 배열 순서를 밝히는 연구를 통해 같은 돌연변이 유전자를 가진 세 번째 원숭이를 발견했다. 세 번째 붉은털원숭이는 시력 손실 여부가 확연하게 드러나지 않을 정도로 사회 집단에 잘 적응한 모습이었지만 이미 심각한 시력 손상을 입은 상태였다. 연구팀은 붉은털원숭이에게서 이 질병이 어떻게 진행되는지 더 잘 이해하기 위해 시간을 두고 세 번째 원숭이를 관찰하고 있다. 

마타 뉴링거 OHSU 국립 영장류연구소(ONPRC) 신경과학 교수 겸 OHSU 의과대학 및 케이시 안과 연구소 안과학 연구 부교수는 "현재 BBS에 대한 치료법은 없지만 같은 병태가 자연적으로 발생한 동물 표본을 발견한 것은 미래의 치료법을 찾는 데 큰 도움이 될 것"이라고 말했다.

이번 발결은 BBS뿐 아니라 망막 관련 질병 치료에도 큰 도움이 될 전망이다. BBS는 망막색소변성증 (retinitis pigmentosa)이라고 부르는 상위 질병군의 일부로, 이 질병군은 모두 망막 또는 눈의 뒷부분에 영향을 미친다. BBS가 자연발생한 동물 표본에 대한 연구는 다양한 망막색소변성 질환에 대한 치료법을 찾는데 도움이 될 수 있다.  

망막 질환을 앓고 있는 일부 환자들에게 유전자 치료는 이미 현실이 되고 있다. 1990년대 선천적 실명을 유발하는 병과 관련된 유전적 돌연변이가 있는 개가 발견됐다. 해당 동물 표본은 2018년 12월 유전병과 관련한 최초의 FDA 승인 유전자 치료법을 개발하는 데 중요한 역할을 했다. OHSU 연구팀 역시 이번 돌연변이 유전자를 가진 원숭이 발견이 BBS 치료법을 개발로 이어질 것으로 기대하고 있다. 



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